同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在许昌等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在许昌，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (7条，均分4.6)
老公肝癌，本来只想做基础基因检测。咨询后了解到HRD状态对免疫治疗也可能有提示作用，虽然贵了几千块，但还是升级成了这个套餐。报告内容确实丰富很多，给了我们和医生讨论的底气。信息就是力量，这钱花在刀刃上了。
机构回复
感谢您选择更全面的检测套餐。HRD状态正在成为多种疗法的新兴生物标志物。提供更前沿、更综合的信息辅助临床决策，正是我们产品的价值所在。
陪家人做的，淋巴瘤。当时在几个检测项目中犹豫，最后选了这项。虽然单价高，但它把HRR通路相关基因和基因组稳定性都测了，不用再东做一个西做一个，总体算下来其实更省事，总花费可能还更划算。报告周期也守时，没耽误治疗。
机构回复
感谢您的选择！您说得对，整合检测方案能避免样本多次消耗和等待时间叠加，一次解决多个临床问题，提高效率。我们会继续保持检测的时效性。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
甲状腺结节穿刺时顺便做的基因检测。穿刺本身有点胀痛，但可以忍受。检测机构的客服提前把注意事项发得很清楚，包括要带什么材料、怎么配合呼吸，所以现场配合得很好，一次就取成功了。
机构回复
感谢您的配合与好评！术前充分的准备是采样成功的关键之一。我们会保持清晰的指引，帮助每一位用户顺利完成检测流程。
报告很厚，数据很多，专业性毋庸置疑。但对我这样的普通患者来说，信息量有点过载了，感觉重点可以更突出。另外，如果能在报告末尾增加一个“下一步行动建议”的清单，比如“1. 将报告交主治医生；2. 可咨询...”，可能会更贴心。
机构回复
非常感谢您从患者视角提出的细致建议！“信息降噪”和“行动指南”正是我们当前报告优化的重要方向，旨在让您更轻松地利用好报告。我们会努力改进！
专业性很强，解读老师知识渊博。不过价格确实不便宜，虽然知道高深度测序和HRD算法成本高，但如果能有一些分期付款或者针对不同经济情况患者的支持计划就更好了。
机构回复
感谢您的肯定与真诚建议。我们理解您的感受，也一直在寻求在保证技术质量的同时，通过多种方式减轻患者负担。您的建议我们会认真考虑，并努力探索可行的方案。
检测内容很专业，报告也很厚实。但对普通家属来说，部分内容太深奥了，虽然有一对一解读，但听完还是有点云里雾里。如果能再配一份更通俗的结论摘要，对患者和家属会更友好。价格不低，希望服务细节能更贴心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到不同用户的理解需求，正在优化报告版本，计划增加更简洁明了的患者版摘要。您的意见对我们非常重要！
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