林奇综合征基因检测
临床应用
对MMR相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM，BRAF基因的V600E突变进行检测，辅助林奇综合征诊断
样本类型
石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
5460元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有两位或以上直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）确诊为结直肠癌。
- 本人确诊结直肠癌，发病年龄小于50岁。
- 家族中有多人患有子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等其他相关癌症。
- 在许昌的体检中发现有肠道息肉，且医生建议进一步评估遗传风险。
- 希望了解自身遗传背景，为健康管理提供科学依据的个人。
- 有明确癌症家族史，希望为下一代进行生育健康咨询的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个针对您基因组的“精密排查”。它主要检查MMR（DNA错配修复）系统的几个关键“岗位”——MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因——是否存在功能缺失的遗传性改变。这些基因负责纠正细胞复制过程中产生的微小错误，一旦它们本身“出错”并通过遗传传给后代，就会显著增加患林奇综合征相关癌症（主要是结直肠癌和子宫内膜癌）的风险。同时，检测会查看BRAF基因的一个特定位置（V600E），这个信息有助于辅助判断某些异常是遗传性还是偶发性的。检测能发现这些基因上已知的致病性改变，为评估遗传风险提供关键证据。但需要了解，目前的科学认知仍有局限：第一，它主要检测已知的、与疾病明确相关的基因改变，可能存在未知的其他相关基因；第二，检测结果需要由专业人士结合您的个人和家族史综合解读，单凭基因报告不能直接下诊断。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。如果您近期在医院进行过手术或活检，可以直接提供保存下来的石蜡组织切片或包埋组织块。如果没有现成样本，也可以选择在许昌的合作采样点或通过邮寄套件采集新鲜组织（如穿刺活检样本）或10毫升左右的全血。采集全血无需空腹，过程与常规抽血相同，仅需几分钟，可能有轻微针刺感。您可以根据自身情况，选择前往许昌的服务机构现场办理，或通过快递邮寄样本，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，对目标基因区域进行深度读取，技术本身具有很高的灵敏度和准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。检测分析的是您自身的DNA信息，过程安全无创。需要说明的是，任何技术检测都存在极低概率的技术局限性。如果检测结果未发现致病性改变，但您的个人或家族史高度提示遗传风险，专业人士可能会建议您进一步咨询，或考虑进行更全面的基因 panel 检测。检测报告本身是一份专业的科学数据，最终的风险评估和健康管理方案，需要您与遗传咨询师或您的健康顾问共同讨论制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前建议尽可能详细地整理您个人及三代以内直系亲属的癌症病史信息。
- 若使用已有病理样本，请提前与医院病理科确认是否可以外借切片或蜡块。
- 选择邮寄样本时，请使用提供的专用包装，并尽快寄出以确保样本质量。
- 支付成功后，请妥善保管好您的订单号，以便后续查询进度。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，勿自行对号入座或过度焦虑。
- 检测结果属于个人隐私信息，请注意妥善保管您的报告。
- 阴性结果不代表绝对无风险，阳性结果也需结合临床情况综合判断。
- 本检测结果为自费项目，费用不支持使用医保报销。
用户评价 (7条，均分4.6)
检测服务挺好的，采样方便，报告准确。我给了4星主要是因为等待报告的那段时间，在线客服虽然回复快，但关于“检测到哪一步了”的查询，回答有时比较模板化，不能给出特别具体的进度预估，让我有点着急。希望进度跟踪能更细化一些。
机构回复
诚恳接受您的批评。透明的进度告知是服务体验的重要一环。我们正在升级后台系统，未来将为用户提供更可视化、更实时的检测进度追踪功能，减少您的等待焦虑。感谢您的督促！
我姑姑是肠癌，我来做风险评估。报告解读时，咨询师用了很多比喻，比如把错配修复基因比作“基因警察”，把突变比作“警察罢工”，一下子我就懂了。而且她反复问我“听明白了吗？”，特别有耐心。专业性不光在于知识深，还在于能深入浅出地讲出来。
机构回复
您的比喻非常生动！这正是我们追求的服务标准：将艰深的遗传学知识“翻译”成患者能听懂的语言。我们相信，真正的理解是有效管理和预防的第一步。感谢您对我们咨询师沟通技巧的充分肯定！
检测中心的地理位置有点偏，虽然内部环境一流，但来回打车费加上检测费，总成本挺高的。希望以后能在交通更便利的地方设点，或者提供一些交通补贴的提示。专业服务没问题，就是 Accessibility 可以更好。
机构回复
感谢您提出的中肯意见。地理位置带来的不便我们深表歉意。目前我们正规划在更多区域设立服务点，以提升可及性。您的反馈对我们未来的布局非常重要。
为了排查肝癌的家族风险做的检测。整个流程挺顺畅的，从采样到收到电子报告一共9天，速度还行。报告内容非常专业，有突变位点的详细数据和文献支持。就是有些医学名词我看不懂，后来在线咨询了遗传顾问才搞明白。
机构回复
感谢您的反馈！报告的专业性和准确性是我们的首要追求。我们也意识到需要将专业内容解释得更通俗，因此提供了免费的遗传咨询服务。很高兴后续的咨询能帮助您完全理解报告含义。
二次手术前医生让做的，说要指导后续治疗。报告里关于免疫治疗疗效预测的部分对我太关键了！直接写了‘可能从PD-1抑制剂治疗中获益’，并且解释了原理。我把报告给主治医生看，医生也说信息很有用，对制定方案有参考价值。
机构回复
能为您的手术治疗决策提供有价值的分子层面信息，这正是我们检测的意义所在。祝愿您后续治疗顺利，有任何临床问题需要协助，我们可随时配合您的主治医生提供进一步说明。
给我爸做的，他是胃癌患者。我们比较了多家，看重他们家用的测序平台和数据分析流程是国内外很多大医院在用的，感觉靠谱。报告准时送达，结果与父亲的临床表现吻合。附带的遗传咨询预约服务也很好，咨询师耐心给全家讲解了遗传模式和每个人的风险评估。
机构回复
感谢您选择我们。将医院级的严谨检测技术与专业的遗传咨询服务结合，为患者及其家庭提供闭环式的解决方案，正是我们的特色。很高兴能为您全家提供清晰的风险解读和指导。
报告出来后，我有些指标看不懂，在线联系了解读团队。本以为要等很久，结果半小时内就收到了详细的文字回复，后来还问我要不要电话再解释一下。这种响应速度和主动服务的意识，让我觉得他们是真的把用户放在心上，而不是检测完就结束了。
机构回复
感谢您的反馈。检测完成只是服务的开始，确保您真正理解报告内涵同样关键。我们会保持快速的响应和主动的服务，做您可信赖的健康伙伴。
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许昌市八一路159号
