肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的许昌朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的许昌朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往许昌的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.0)
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
检测和解读服务都很好，专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表，虽然电话解读了，但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看，可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好，我们会认真研究，争取在后续服务中加以改进，让科学数据更易理解。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
我是一名结直肠癌患者，术后做的检测。报告里提到一个罕见的基因突变，我和本地医生都拿不准。我把问题反馈给检测机构，他们居然在两天内帮我联系到了一位在这个突变领域有研究的专家，进行了三方会诊答疑。这种超出预期的售后支持，让我觉得他们是真的在为用户解决问题，而不只是卖个产品。
机构回复
您的案例比较特殊，能通过我们的专家网络为您提供更深度的支持，解决了您的困惑，我们同样感到欣慰。我们的目标是利用自身的医疗资源，为每一位用户扫清理解报告和应用报告的障碍。感谢您的信任！
我得吐槽一下，检测本身挺好，但报告里的专业术语太多了，虽然附了简要解读，但好多词还是看不懂，得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好，希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足，正在开发面向患者的简化版解读报告，用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向，我们会尽快落实。
整体很满意，出报告速度比承诺的还早了两天。报告内容非常专业，但有些专业术语对普通患者来说还是有点难。如果能附上一个更简明的、给患者看的“结论概要页”，把最关键的行动建议列出来，阅读体验会更好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议！我们一直在探索如何更好地呈现报告，让不同阅读者都能高效获取信息。您关于“患者概要页”的想法很棒，我们已经纳入优化计划，会在后续版本中尝试改进。
作为子女为父亲咨询，最怕遇到冷冰冰的机构。但这里的客服像朋友一样，记得我父亲的病情，每次沟通都会先问一句‘叔叔最近状态怎么样’，然后再谈正事。虽然是小细节，但让人心里特别暖。技术和服务都带着人情味，难得。
机构回复
您的分享让我们感动。我们始终认为，每一次沟通的背后都是一个需要关爱与支持的家庭。记得用户的基本情况，给予温暖问候，是我们对服务的基本要求。感谢您感受到我们的用心。
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