全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)
临床应用
1.全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
9100元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在许昌生活,有家族成员存在特定状况,希望了解自身遗传状况的成年人。
- 计划组建家庭,希望在许昌了解并评估潜在遗传信息传递可能的准父母。
- 已有初步检查结果,希望在许昌寻求更详尽信息以辅助判断的个人或家庭。
- 在许昌关注自身健康,希望对自身遗传信息有更全面了解的普通人。
- 在许昌备孕过程中,希望通过技术手段更深入了解潜在遗传信息的夫妻。
- 希望系统性地了解家族遗传背景,为长期健康管理提供参考的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测可以比作一份您身体构成的‘元件说明书’。它聚焦于被称为‘外显子’的关键部分,这部分虽然只占全部基因组的约1%,却包含了绝大多数已知的重要功能指令。通过检测您和家人的这部分基因信息,可以系统地筛查与数千种遗传状况相关的基因变化。它能帮助您了解自身可能存在的、与遗传相关的特定信息状态,或评估您作为信息传递者的潜在可能性。这对于某些家族中存在的特定状况,可以提供一个分子层面的参考信息。需要了解的是,这项技术主要检测已知的、与功能相关的基因区域,对于非编码区或目前科学认知之外的基因信息,其发现能力有限。同时,基因信息非常复杂,其结果通常需要结合其他多方面信息进行综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常简便。您可以选择在许昌指定服务点,通过抽取少量外周血完成,类似常规抽血,过程几分钟,仅有轻微针刺感。也可以选择更便捷的无创方式,如使用专用拭子刮取口腔黏膜细胞(口腔拭子),或使用干血片采集卡采集指尖末梢血,这两种方式基本无痛。这些采样方式通常无需严格空腹。如果您不便前往机构,部分采样包支持邮寄,您可以在许昌的家中完成采样后寄回。具体采样方式可以与顾问详细沟通。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用成熟的二代测序技术,针对目标区域进行高深度测序,技术本身准确度高。所有检测流程均在专业实验室内完成,样本和数据信息严格保密,过程安全。报告结果由专业分析师解读。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。基因信息解读基于当前的科学研究,可能存在意义不明确的基因变化,或存在尚未被科学充分认识的区域。结果主要用于提供信息和参考,不直接作为论断的唯一依据。如果您和家人的检测结果中发现了值得关注的位点,顾问可能会建议结合其他信息进行综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用9100元为自费项目,不支持各类医疗保险报销。
- 采样前请详细阅读采样指引,口腔拭子采样前半小时请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用物流渠道,并尽快寄出以保证样本质量。
- 请确保在许昌填写的收件地址、联系电话准确无误,以便顺利接收报告。
- 报告出具时间约为8-12个工作日,具体时长可能因样本质量或复核情况有微调。
- 报告结果属于个人隐私信息,请妥善保管,并谨慎考虑分享范围。
- 基因信息复杂,报告解读至关重要,建议您安排时间听取专业顾问的讲解。
- 检测结果提供的是遗传信息层面的参考,请结合其他信息进行综合理解。
用户评价 (7条,均分4.7)
对比了几家,最后选这款是因为他们的隐私条款写得最明白,没有模棱两可的‘可能用于科研’之类的说法,直接承诺未经同意绝不使用。签协议的时候心里踏实多了,花钱买的就是个放心。
机构回复
感谢您的选择。清晰的权责约定是信任的基础。我们坚持将数据使用权完全交给用户本人,条款明晰是我们对用户的基本尊重。我们会继续恪守承诺。
作为二胎妈妈,我更关心报告对临床的实际指导意义。顾问结合我的产检史给的建议很受用,但感觉和医院医生的沟通衔接可以再加强点,比如提供更便于带给医生看的摘要。
机构回复
您提到了一个非常关键的环节。我们正在设计一份面向临床医生的报告概要,旨在更好地辅助您与主治医生的沟通。您的需求将推动我们尽快完善这一服务。
因为是孕早期检查,不想让太多人知道。整个流程在线完成,连客服电话都用的虚拟号,保护双方。最贴心的是,报告出来后,电话回访前会先发短信预约时间,避免突然来电造成尴尬。这些小细节太人性化了。
机构回复
完全理解您在孕早期的特别顾虑。我们优化服务流程,正是为了在提供必要支持的同时,最大程度保护您的隐私和生活安宁。您的感受是我们改进的方向。
之前流产过,这次怀孕特别紧张。检测结果出来很快,排除了上百种严重单基因病,给了我们很大安慰。报告准确性上,和我之前做的染色体微阵列结果能互相印证,感觉靠谱。
机构回复
很高兴我们的检测能为您带来孕期的安心。我们通过高深度测序与多重质控来保证准确性,与染色体芯片结果互补。祝您本次孕期平安顺利!
大宝很健康,怀二宝时就没多想。但产检时医生说我年龄到了,建议做个全面的。对比了几家选了纳昂达这个家系版。把我们夫妻和爸妈的血样都分析了,结果出来发现我妈那边有个遗传突变,但我没遗传到,二宝也不会受影响。感觉不光是查孩子,也是对我们全家基因的一次摸底,意外收获。
机构回复
感谢您选择我们的家系增强版!您说得对,家系分析不仅能评估胎儿风险,有时也能揭示家族遗传线索,提供更全面的信息。很高兴检测结果给您带来了好消息,祝您和家人都健康平安!
二胎妈妈,因为头胎很健康,这次本来犹豫要不要做。最后图个安心还是选了家系版。没想到把我老公和爸妈的样本收集起来那么方便,每人一个采集盒,寄回一个包裹就行。不用全家折腾去医院,对我们这种拖家带口的太友好了。报告出得也快,两周多就收到了。
机构回复
谢谢您的认可!‘家系版’的设计正是考虑到家庭检测的便捷性。我们提供整套家庭采样包和合并邮寄服务,就是为了减少各位宝爸宝妈的奔波。祝您和宝宝一切顺利!
从取样到出报告的时间比预期长了一点,等待过程挺煎熬的,特别是孕周在不断增加。不过最终报告的质量和解读服务对得起等待。如果能更准确地预估并提前告知时间节点,体验会更好。
机构回复
非常理解您在孕期中等待的焦虑心情,对于时效未完全达到您的预期,我们深表歉意。我们会持续优化流程,并加强过程中的时间节点告知,感谢您的包容与反馈。
相关搜索
许昌万核医学检测中心
许昌市八一路159号