4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在许昌组建家庭或备孕的夫妇,希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在许昌生活,婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康,希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇,希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划,希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’,聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括:筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变;检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点;分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点;评估与脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者,他们的孩子有一定概率患病。请注意,本检测针对的是特定、已知的常见突变位点,不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变,也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗?
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本(约3-5毫升),就像常规抽血体检一样。无需空腹,可以正常饮食。采血过程由专业人员在许昌的合作采样点完成,或您可以选择邮寄采样包在家完成,仅需几分钟,会有轻微刺痛感。采样结束后,样本会安全送至实验室进行分析,您无需再做其他事情。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台,对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程,确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析,对您身体无任何伤害。需要理解的是,基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性(即发现携带致病突变),建议您与家人进行遗传咨询,必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变,但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内操作说明,尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读,建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,仅供参考。
- 如有疑问,请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (7条,均分4.3)
作为试管妈妈,我对检测的每一个环节都特别在意。你们中心的等候区安静舒适,有独立的隔间,还提供了温水和舒缓的音乐,大大缓解了紧张情绪。护士全程陪同,态度温柔专业,让人很安心。
机构回复
感谢您的认可!我们深知试管准妈妈们的不易,特意打造了更私密、放松的环境,并为每一位客户匹配专属服务人员,力求提供有温度的专业陪伴。祝您一切顺利!
朋友推荐来的,说性价比高。自己体验下来,价格、流程、结果都没得说。唯一的“不满”是,为什么只筛查四种?虽然知道是精选,但作为孕妈总想着“查得越多越安心”。如果能提供分级的套餐选择,比如基础版和加强版,可能更适合不同需求的人。
机构回复
非常感谢您的深度建议!我们目前聚焦最高发的几种疾病,以确保核心性价比。您的分级套餐建议非常好,我们已纳入产品规划,未来会推出更多元选择以满足不同需求。
取样前,护士专门带我洗了手,还用暖灯照了照我的手指,说这样采末梢血会更顺利。这个小举动让我觉得他们不只是走流程,是真的从客户角度出发,很专业很细心。
机构回复
您观察到的正是我们“客户体验至上”理念的细微体现。每一个看似微小的操作改进,都是为了提升您的舒适度与检测的准确性。谢谢您的温暖反馈!
试管妈妈真心推荐。促排取卵花费已经很大了,所以在胚胎移植前想做个基础筛查。这个产品价格很合适,没有增加太多经济负担。结果出来是阴性,心里一块大石头落了地,感觉这钱花得特别值。
机构回复
非常理解您的心情,能在这个重要阶段为您提供一份安心是我们的荣幸。祝贺您获得理想的结果,预祝后续一切顺利!
报告整体很专业,速度也快。但有个小建议,报告里有些专业术语,比如“常染色体隐性遗传”,虽然后面有解释,但能不能在附录里做个更生动的小比喻或者图示?对于我们这些文科生妈妈来说,理解起来还是得花点功夫。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经在规划优化报告的科普可视化部分,希望用更通俗易懂的方式传递专业知识。您的反馈对我们非常重要!
产品本身和专业性没得说,5星水平。但我给4星是因为预约电话解读的时间选择不够灵活,我工作时间不方便接听,晚上又没时段可选,最后是请假接的。希望时间安排上能更人性化一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您对我们专业性的认可。您的反馈非常重要,我们正在规划增加晚间和周末的解读服务时段,以满足更多用户的需求。
28岁头胎,什么都不懂有点紧张。流程指引做得真心好,视频演示一看就明白。采完样预约快递上门,快递员还确认了包装完好才取走,很规范。报告电子版先出来,还有电话提醒查看,服务闭环做得不错。
机构回复
很高兴我们的指引和服务能缓解您初次怀孕的紧张。确保样本安全、信息及时送达是我们的重要责任。感谢您对服务细节的表扬,祝您孕期旅程安心愉快!
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